Médecine biologique, pédiatrie, génétique, neurologie N. m. * test : de l'anglais test, essai, épreuve ; * Guthrie : du médecin américain Robert GUTHRIE né le 28 juin 1916, mort à Seattle le 24 juin 1995. Le test de Guthrie est un examen sanguin qui est systématiquement pratiqué chez le nouveau-né pendant sa deuxième semaine de vie, parfois dès le 4e jour. Il a pour but le dépistage de la phénylcétonurie (ou PCU), maladie héréditaire, également connue sous le nom de maladie de FÖLLING ou oligophrénie phénylpyruvique, qui est l'une des maladies recherchées très tôt chez le nouveau-né. C'est un trouble du métabolisme qui se traduit par la non transformation de la phénylalanine (acide aminé essentiel largement présent dans notre alimentation) en tyrosine par une hydroxylase (enzyme) : la phénylalanine hydroxylase ou PAH. Cette phénylalanine non transformée s'accumule en se combinant sous forme d'acide phénylpyruvique et est éliminé par les urines et la sueur. Il en résulte une encéphalopathie chronique dont la conséquence est l'arriération mentale. Il existe des bandelettes réactives "Phénistix" qui, trempées dans l'urine, prennent une coloration gris-vert caractéristique. On lui préfère souvent le dosage sanguin (test de Güthrie) qui est plus fiable et qui se fait par prélèvement de quelques gouttes de sang au talon ou au doigt. La PCU concerne environ 1 nouveau-né sur 10 000 et nécessite, pour éviter une arriération mentale, un régime sans phénylalanine. Cette maladie se transmet selon le mode autosomique (chromosome 12) récessif, c'est-à-dire qu'il faut que les 2 parents soient porteurs d'un gène muté (porteurs "sains") pour que leur enfant ait un risque d'être lui-même porteur sain (50%) ou malade (25%).