Dictionnaire médical

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Épidermolyse Épidermolyse bulleuse Épidermolyse bulleuse toxique
Je vous signale que l'épidermolyse bulleuse est bien une maladie héréditaire, mais pas du tout auto-ummune ! Je copie ici la définition comme publiée sur le website de l'organisation française d'entraide pour l'épidermolyse bulleuse. Leur adresse est www.ebae.org. Le site belge est www.debra-belgium.org. L'organisation internationale avec les liens vers le monde entier : www.debra-international.org

On donne le nom d'épidermolyse bulleuse à un groupe de maladies héréditaires qui se caractérisent par la formation de bulles ou d'ampoules, ou par des décollements de la peau,au moindre frottement. Les épidermolyses bulleuses peuvent varier d'une forme peu sévère à des formes mutilantes, voire mortelles. Il existe 18 types différents actuellement recensés. Le terme "épidermolyse" signifie destruction de l'épiderme. Cette maladie existe dans le monde entier. Il y a environ 10.000 cas en France.

Elle est congénitale. C'est-à-dire qu'elle se manifeste le plus souvent à la naissance ou quelques heures après. Les formes simples sont transmises d'une génération à l'autre, avec un risque de transmission de la maladie, à chaque grossesse, d'un enfant sur deux. Les formes les plus graves sont transmises de façon indirecte: les deux parents portent un gène défectueux, mais ne sont pas eux-mêmes malades. La réunion, chez un enfant, des deux gènes défectueux provoque la maladie. La probabilité de cette transmission pour chaque grossesse est d'un enfant sur quatre. Deux enfants sur quatre peuvent être porteurs du gène défectueux, comme leurs parents, et s'ils rencontrent plus tard un autre porteur du gène défectueux, les enfants auront le même risque d'être atteints par la maladie. Il est donc important d'éviter toute consanguinité.
© Georges Dolisi


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