Dictionnaire médical

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Neurofibromatose de type 2

Génétique, neurologie, ophtalmologie - N. f. * neuro : du grec neuron [neur(o)-, -neural, -neurie], nerf ; * fibro : du latin fibra [fibr(o)-], filament ; * oma : du grec -ôma, [-ome, -oma], maladie, corps, tumeur, tuméfaction ; * ose : du grec -ôsis [-ose], suffixe désignant des maladies non inflammatoires ou/et des états chroniques. Encore appelée neurofibromatose acoustique, ou NF-2, elle est beaucoup plus rare que la neurofibromatose de type 1. C'est aussi une maladie génique qui se transmet selon le mode autosomique dominant (un enfant atteint a toujours un parent atteint) et qui concerne le chromosome 22. Ce gène code une protéine appelée schwannine. Chez les malades souffrant de cette pathologie, on observe des neurinomes ou schwannomes des nerfs acoustiques, souvent associés à des tumeurs multiples du système nerveux central : gliomes, neurofibromes, schwannomes. Cette pathologie a été décrite par Wishart en 1822. Les taches brunes associées aux neurofibromes sont beaucoup moins nombreux que pour la NF-1. Les affections ophtalmologiques au niveau du nerf optique et de l'œil son aussi beaucoup plus rares. Il existe plusieurs associations, dont l'Association Neurofibromatoses et Recklinghausen : http://www.anrfrance.org

© Georges Dolisi
 
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