Génétique, hématologie, médecine biologique - N. f. Du grec kutos [cyto-, -cyte, -cytie], cellule et du grec -ôsis [-ose], suffixe désignant des maladies non inflammatoires ou/et des états chroniques. Nos globules rouges ou érythrocytes ou hématies contiennent un pigment contenant du fer et qui leur donne leur couleur rouge. Certaines maladies génétiques affectent directement la composition de la molécule d'hémoglobine. Elles peuvent être relativement bien tolérées si elles sont mineures (ou transmises selon le mode récessif), plus graves si elles sont majeures (transmises selon le mode dominant).La drépanocytose (syn. drépanocytémie) est l'une de ces formes ; elle affecte essentiellement les populations noires africaines et indiennes. Elle est due à la présence d'une forme anormale d'hémoglobine, appelée hémoglobine S ou HbS. C'est la mutation d'un acide aminé de la chaîne ? de l'hémoglobine qui rend HbS moins soluble, avec formation de chaînes rigides qui déforment l'hématie en faucille. Les hématies qui possèdent cette HbS (ce sont les drépanocytes) sont fragilisées et détruites en permanence plus rapidement que les hématies normales, ce qui a pour premier effet de provoquer une forme d'anémie hémolytique, mais aussi des anomalies au niveau de la rate et du foie. Certains facteurs extérieurs déclanchent de véritables crises de destruction de ces hématies anormales : manque d'oxygène, altitude, froid, certains médicaments. Ces crises peuvent être très douloureuses et affecter tous les organes et en particulier les os. On a constaté qu'elles sont dues à la formation de petits (mais nombreux) caillots sanguins, provoqués par les hématies anormales qui ont une forme de faucille (falciformes). Chez un drépanocytaire (personne atteinte de drépanocytose), des examens osseux (radiographie) montrent de nombreux petits infarctus résultant des caillots et du manque d'oxygénation des cellules situées en aval de ces caillots. Il n'y a malheureusement aucun traitement contre la drépanocytose.

A noter que la plupart des malades atteints de drépanocytose sont hétérozygotes pour ce gène muté, c'est à dire qu'ils ont un gène muté sur un chromosome et un gène sain sur l'autre chromosome de la même paire. Leur sang contient des hématies avec hémoglobine normale et d'autres avec HbS. Ceux qui sont homozygotes (qui ont hérité de deux gènes mutés n'ont que de l'HbS et l'anémie qui en résulte est presque toujours mortelle.