Dictionnaire médical


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CFTR
Génétique - Abrév. Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator. C'est une protéine transmembranaire (glycoprotéine) qui intervient dans la régulation du transport des ions chlore. Elle est formée de 1480 acides aminés et est codée par le gène CF (Cystic Fibrosis). Une mutation du gène CF entraîne un défaut dans la protéine CFTR, à l'origine de la mucoviscidose. En 1999, plus de 800 mutations ont été isolées, mais la plus fréquente, DF508, concerne 70% des malades et provoque une délétion d'une phénylalanine en position 508.
© Georges Dolisi


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