Dictionnaire médical


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CATCH22

Génétique - Abrév. Cardiac anomaly, Abnormal face, Thymus hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcaemia, 22 chromosome. Il s'agit des principaux symptômes d'une anomalie chromosomique : la délétion du chromosome 22q11 (22 est le n° du chromosome, la lettre q représente le bras long et le nombre 11 traduit la position du gène sur ce bras). Ce syndrome a été décrit en 1965 par Di George.

Schéma du chromosome 22 :

© Georges Dolisi


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