Dictionnaire médical

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VHL

Génétique, neurologie, ophtalmologie Abrév. Von Hippel-Lindau. * Von Hippel et Lindau : des médecins Eugen Von Hippel, ophtalmologiste allemand, né le 3 août 1867 à Königsberg, mort en 1939 et Arvid Vilhelm LINDAU, pathologiste suédois, né en 1892 à Malmö, mort en 1958. [Angl. : Von Hippel-Lindau] On dit aussi maladie de Von Hippel-Lindau ou VHL. Comme la maladie de Recklinghausen, c'est une phacomatose, maladie génétique (ou génique) dont la transmission se fait selon le mode autosomal (chromosome non sexuel) dominant (un enfant atteint a toujours un parent atteint). Le gène responsable est situé sur le chromosome 3. Cette maladie se traduit par l'apparition de cancers dans le rein, de phéochromocytomes dans les glandes surrénales, de tumeurs ou kystes dans le système nerveux central et surtout d'hémangioblastomes caractéristiques sur la rétine. Il existe plusieurs associations, dont l'Association VHL France qui a un site Internet.

© Georges Dolisi
 
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