Hématologie, urologie, médecine biologique N. f. * épreuve : du latin probare, établir la vérité ; * fructo : du latin fructus {fruct(o)-}, fruit ; * ose : du suffixe -ose {-ose, -oside, -osidique} qui, en chimie organique, désigne la présence d’un sucre (glucide) ; * urie : du grec oûron {uro-, urée, -urie, -urèse, -urétique}, urine. La fructosémie est le quantité de fructose présente dans le sang, alors que la fructosurie (* urie : du grec oûron [uro-, urée, -urie, -urèse, -urétique], urine) correspond à la teneur de l'urine en fructose. Normalement, le fructose est très rapidement métabolisé et ne se retrouve de ce fait qu'à l'état de traces dans l'urine. Sa présence en quantité notoire dans l'urine est généralement due au déficit d'une enzyme : * soit la fructokinase ou fructo-kinase (* kin- : du grec kinêsis [kin-, kinési-, kinési(o)-, -kinésie], mouvement : * ase : ) qui est nécessaire au catabolisme du fructose et que l'on rencontre dans la fructosurie essentielle, maladie héréditaire bénigne, * soit la fructo-aldolase, qui intervient dans la dégradation du fructose et qui entraîne l'accumulation d'un corps intermédiaire toxique : le fructose-1-phosphate. Ce déficit caractérise la fructosémie congénitale héréditaire qui ne peut être guérie qu'en supprimant totalement le fructose de l'alimentation. La mise en évidence d'une fructosémie se fait traditionnellement par l'épreuve de fructosémie et fructosurie provoquées. La patient ingère 1,5g de fructose par kg de poids corporel et on dose sa fructosémie toutes les 15 minutes pendant une heure, puis sa fructosurie après 2 et 4 heures. Chez un sujet normal, on ne note qu'une faible augmentation des sucres réducteurs et pas de fructosurie. Si le sujet est fructosémique, les sucres réducteurs sanguins et la fructosurie augmentent fortement. Cette épreuve ne doit pas être pratiquée chez les sujets atteints de fructosémie congénitale, car elle provoque en même temps une importante hypoglycémie