Dictionnaire médical

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Dysgénésie tubulaire rénale

Embryologie, génétique, médecine de la reproduction, ophtalmologie, hématologie, neurologie N. f. * dys : du préfixe grec dus , marquant une idée de difficulté ; * génésie : du latin et du grec genesis {-gène, -genèse, génique}, naissance, formation, qui engendre ; * tubulaire : du latin tubus {tub(o)-, tube, tubule}, tuyau cylindrique ; * rénale : du latin renalis {rén(o)-, -rénal, rénine}, relatif aux reins. La dysgénésie est une malformation majeure qui intervient pendant le développement embryonnaire et qui concerne un ou plusieurs organes. Dans les formes graves où un organe ne se développe pas, il s'agit d'une agénésie. Ci-dessous, quelques exemples (parmi de très nombreux) d'organes qui peuvent être concernés. Les dysgénésies gonadiques sont des dysgonosomies. * La dysgénésie gonadique (les gonosomes sont les chromosomes sexuels : XX pour les filles, XY pour les garçons) est la malformation, l'insuffisance du développement ou l'absence des gonades, ovaires (dysgénésie ovarienne) et testicules (dysgénésie testiculaire). Parmi les causes les plus connues : syndrome de TURNER chez les filles, syndrome de KLINEFELTER chez les garçons, mutation génétique. Dans la dysgénésie X, il manque un chromosome X et le caryotype est 45, X0 (au lieu de 46, XX). Les filles qui ont cette formule chromosomique sont dans la plupart des cas atteintes du syndrome de TURNER ou d'une variante : le syndrome de Turner en mosaïque, dans lequel certaines cellules sont 45, X0 et d'autres normales : 46, XX ou avec un bras du X manquant. Pour plus de détails, voir "syndrome de TURNER". * La dysgénésie réticulaire (voir réticulocyte) ou aleucocytose congénitale ou maladie de de VAAL ou hypoplasie hématopoïétique généralisée, est une maladie génétique rare et grave, à transmission autosomique récessive, c'est-à-dire que les 2 parents doivent transmettre le gène muté. Dans les premières semaines de la vie du nouveau-né, on constate une absence totale du thymus et de polynucléaires (ce sont des globules blancs intervenant dans la phagocytose), des lymphocytes (cellules capitales pour la défense immunitaire) en nombre très réduit. Le nombre des autres éléments figurés du sang - hématies ou globules rouges et plaquettes ou thrombocytes - est pratiquement normal. Les conséquences de cette dysgénésie réticulaire sont immédiatement dramatiques car le nouveau-né n'a aucune défense contre les attaques microbiennes, bactériennes et virales. Ces enfants doivent être pris en charge dans une unité se soins intensifs de réanimation où on leur fait une antibiothérapie et, quand cela est possible c'est-à-dire si il y a un donneur compatible dans le cercle familial, une greffe de cellules souches hématopoïétiques. * La dysgénésie du segment antérieur (ophtalmologie) : c'est une maladie génétique autosomale (le gène muté est sur un chromosome non sexuel) dominante (un seul parent transmet le gène à tous ses enfants qui sont donc atteints qui se traduit par plusieurs affections oculaires. Les patients qui sont atteints présentent une cataracte qualifiée elle aussi de congénitale, des malformations et des lésions au niveau de l'iris et de la cornée. * Il existe de nombreuses autres dysgénésies : entre autres la dysgénésie épiphysaire qui affecte le développement des os longs, la dysgénésie cérébelleuse, valvulaire, tubulaire rénale ...

© Georges Dolisi
 
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