Dictionnaire médical


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ACD
Génétique, médecine biologique Abrév. Absence (ou agénésie) congénitale bilatérale des canaux déférents * allèle : du grec allêlon {allèle, allél(o)-}, les uns les autres. [Angl. : CAVD - congenital absence of the vas deferens ; CUAVD (unilateral) ; CBAVD (bilateral)] Avant tout, un petit rappel sur la mucoviscidose. * muco : du latin mucus, mucosus [muc(o)-, -muqueux, -mucine], humeur visqueuse contenant des protides, sécrétée par des tissus de revêtement, destinée à retenir poussières et microbes ; * viscido : du bas latin viscosus [visc(o)-, -visqueux], glu, gélatineux, mou, poisseux ; * ose : du grec -ôsis [-ose], suffixe désignant des maladies non inflammatoires ou/et des états chroniques. Les chiffres : 5000 malades actuellement en France, 2 millions de porteurs du gène muté, espérance de vie aujourd'hui supérieure à 30 ans, pas de guérison. La transmission est autosomique récessive, c'est-à-dire que les enfants doivent recevoir un gène muté de chacun des parents pour développer la maladie. Un exemple de transmission de la mucoviscidose; Ce gène CFTR, situé sur le chromosome 7, code une protéine appelée CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), qui devient anormale si le gène est muté. A l'heure actuelle, on connaît plus de 800 mutations de ce gène, dont certaines semblent provoquer des pathologies plus graves que d'autres. Il s'agit d'une exocrinopathie généralisée, frappant les glandes séreuses et les glandes à sécrétion muqueuse. Sont touchés principalement : l'appareil respiratoire, le tube digestif et ses annexes (pancréas, foie et voies biliaires), mais également les glandes sudoripares et le tractus génital. Le mucus qui en résulte est anormal : trop épais et déshydraté, visqueux. L'ascenseur bronchique et le pancréas ne fonctionnent plus correctement. Les infections récidivantes des voies respiratoires finissent par les obstruer, provoquant une dégénérescence progressive des poumons ; le pancréas et le foie sont progressivement atteints (fibrose kystique) par obstruction des canaux sécréteurs. Il existe un test simple pour dépister la mucoviscidose : le test de la sueur (élévation anormale des taux de chlore et de sodium). Les traitements sont contraignants et sont basés essentiellement sur la kinésithérapie pour dégager les voies respiratoires, mais aussi des aérosols, des médicaments et des enzymes pancréatiques. Le traitement consisterait en une transplantation pulmonaire, mais les organes disponibles sont bien insuffisants. Les chercheurs ont mis au point des antibiotiques de plus en plus efficaces et variés afin de lutter contre l’infection pulmonaire. L’utilisation par voie orale d’enzymes pancréatiques permet de diminuer fortement les troubles digestifs des patients. Ce traitement des symptômes de la maladie a augmenté l’espérance et la qualité de vie des patients. Mais il reste à guérir la maladie. Afin de concentrer ses efforts sur des projets ciblés, Vaincre la Mucoviscidose a défini trois axes de recherche prioritaires : la lutte contre l’infection et l’inflammation, la pharmacologie de CFTR et la thérapie génique. Pour comprendre ce qu’est un allèle. En supposant que la couleur des yeux ne soit déterminée que par un seul gène, il existe, pour ce même gène, des variants déterminant la couleur brune, bleue, grise, verte ... Ces variants d’un même gène, exprimant des différences (brun, gris, bleu ...) d'un même caractère (la couleur des yeux) sont ses allèles. Dans de nombreux cas, les allèles peuvent subir des modifications (ou mutations) et coder alors pour une protéine anormale et il peut en résulter une pathologie. L’allèle 5T, qui doit son nom au fait qu'il est formé d’une suite abrégée de 5 thymidines dans l’intron 8 du gène CFTR, est un allèle du gène CFTR du chromosome 7 (dont certaines mutations provoquent les formes de la mucoviscidose). Comme tous les gènes, l'allèle 5T est susceptible de muter. En étudiant l’ACD ou ABCD ou plus exactement l’ACBCD pour absence (ou agénésie) congénitale bilatérale des canaux déférents, (en anglais CBVAD : Congenital Bilateral of Vas Deferens), on a constaté qu’il s’agit d’une affection congénitale à transmission autosomique (donc sans rapport avec les gonosomes ou chromosomes sexuels) récessive (les deux parents doivent porter la mutation pour qu'elle apparaisse chez les enfants) retrouvée chez environ 1 homme sur 1000. L’ABCD représente donc une azoospermie obstructive (ou excrétrice) car il n’y a pas de canaux pour permettre leur évacuation des testicules vers la prostate et le canal éjaculateur. Des études françaises plus ciblées menées en 1990 ayant montré que 98% des hommes atteints de mucoviscidose (donc avec le gène CFTR muté produisant une protéine anormale) en sont atteints ont amené les chercheurs à mettre en évidence une mutation du gène CFRT nommée Delta-F508 (la lettre delta signifiant délétion), qu’ils ont supposé être une forme génitale de la mucoviscidose. Ils ont étudié les exons (parties des gènes qui sont porteurs de l’information génétique) de ce gène chez des patients atteints d’ACD et en ont déduit un classement en quatre groupes : 2 mutations du gène CFTR ; 1 mutation dans CFTR et une mutation dans l’un de ses allèles nommé 5T (l'allèle 5T est une mutation caractéristique de l'absence de canaux déférents) ; 1 mutation dans le gène CFTR ou une mutation dans son allèle 5T ; pas de mutation dans CFTR ni dans 5T. Cette étude a amené le Conseil Génétique à autoriser, dans ce dernier cas, la technique dite ICSI (*) permettant à un homme atteint d’ACD, de pallier avec succès son infertilité, sous réserve que l’on puisse trouver des spermatozoïdes dans les testicules ou les épididymes. Le Conseil Génétique et les chercheurs semblent aujourd’hui persuadés que la mucoviscidose dans sa forme grave et l’ABCD qui en représente la forme la moins sévère, sont les deux extrêmes d’une pathologie génétique aux formes extrêmement variées tant il existe d’allèles du gène CFTR. Le contexte génétique particulier dans lequel évolue cette malformation génitale fait que toute tentative d’AMP (aide médicalisée à la procréation) chez les couples concernés doit faire l’objet d’une enquête génotypique (étude du gène CFTR et de ses allèles présents) préalable chez l’homme et chez la femme afin de déterminer le risque d’avoir un enfant atteint de mucoviscidose grave. Cette enquête est importante puisqu’elle permet de proposer au couple la possibilité d’un diagnostic précoce sur l’embryon avant même son stade d’implantation (voir la définition du DPI ou diagnostic préimplantatoire). En cas de projet parental, il est important de sensibiliser le patient au danger potentiel que sa constitution génétique fait courir à la descendance et que les techniques de fécondation in vitro permettent de découvrir. En effet, si le risque d’un homme atteint de CBVAD isolée d’être porteur d’une anomalie du gène CFTR est d’environ 80%, (20% n’ayant pas de mutation sur CFTR), celui de sa femme d’être elle hétérozygote pour une mutation de ce gène est de 1/25 dans notre population. A priori, un couple sur 30 consultant pour ce motif de stérilité est donc susceptible de transmettre une mucoviscidose grave, avec un risque de 25% à chaque grossesse. Il apparaît donc que le facteur le plus important en cas de grossesse est la constitution génotypique de la mère. Si au moins 90% des mutations ont pu être éliminées chez elle grâce aux méthodes simples décrites auparavant, le risque résiduel de donner naissance à un enfant atteint est très faible (1/1000) et ne justifie pas à lui seul la mise en œuvre d’une surveillance particulière. Si la femme est identifiée comme étant hétérozygote pour une de ces mutations, la conduite à tenir est difficile puisqu’il n’est pas toujours possible de prédire avec certitude les conséquences au niveau du fœtus en cas de transmission du (des) allèle(s) pathologique(s). Proposer un diagnostic anténatal avec éventuelle interruption médicale de grossesse (IMG) après une ou plusieurs tentatives d’ICSI est délicat. La situation devient encore plus compliquée en cas de grossesse gémellaire facilement induite par les techniques d’AMP. Des situations dramatiques peuvent effectivement se rencontrer avec un fœtus sain et un autre atteint ou douteux ou encore deux fœtus dont les génotypes exacts n’ont pas pu être établis. Le diagnostic préimplantatoire (DPI) trouve ici une bonne indication. Les embryons obtenus après fécondation in vitro sont testés grâce à la biopsie et l’étude génétique d’un à deux blastomères réalisés à J4, c’est à dire à un stade ou l’embryon en comporte 6 à 10. Ne seront transférés au stade blastocyste que les embryons reconnus non porteurs de la mutation ou porteurs hétérozygotes. La détection des mutations est réalisée par des techniques hautement spécifiques et sensibles comme la PCR (Polymérase Chain Réaction). Il faut noter cependant que les risques d’erreur sont toujours possibles. (*) * ICSI : injection intracytoplasmique de sperme. Ou fécondation in vitro avec micro-injection d'un seul spermatozoïde dans l'ovocyte. Cette technique de PMA (procréation médicalement assistée) présente de nombreux points communs avec la FIV (fécondation in vitro). Elle s'applique à des couples avec stérilité masculine ou chez lesquels la FIV ne réussit pas. L'injection directe d'un spermatozoïde (le contenu de la tête uniquement) dans l'ovocyte favorise la fécondation. Les spermatozoïdes, même s'ils sont très rares (azoospermie) peuvent être directement prélevés dans l'épididyme ou le canal déférent. Cette technique est décidée conjointement par le gynécologue et le biologiste, après bilan complet des deux partenaires : prélèvement bactériologique cervicovaginal et spermoculture avec recherche de mycoplasmes et chlamydiae, hépatites B et C, HTLV, CMV, HIV 1 et 2.
© Georges Dolisi


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