Génétique, pneumologie, kinésiologie kinésithérapie - N. f. * muco : du latin mucus, mucosus [muc(o)-, -muqueux, -mucine], humeur visqueuse contenant des protides, sécrétée par des tissus de revêtement, destinée à retenir poussières et microbes ; * viscido : du bas latin viscosus [visc(o)-, -visqueux], glu, gélatineux, mou, poisseux ; * ose : du grec -ôsis [-ose], suffixe désignant des maladies non inflammatoires ou/et des états chroniques. Les chiffres : 5000 malades actuellement en France, 2 millions de porteurs du gène muté, espérance de vie aujourd'hui supérieure à 30 ans, pas de guérison. La transmission est autosomique récessive, c'est-à-dire que les enfants doivent recevoir un gène muté de chacun des parents pour développer la maladie.

Ce gène CF (Cystic Fibrosis), situé sur le chromosome 7, code une protéine appelée CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), qui devient anormale si le gène est muté. A l'heure actuelle, on connaît plus de 800 mutations de ce gène, dont certaines semblent provoquer des pathologies plus graves que d'autres. Il s'agit d'une exocrinopathie généralisée, frappant les glandes séreuses et les glandes à sécrétion muqueuse. Sont touchés principalement : l'appareil respiratoire, le tube digestif et ses annexes (pancréas, foie et voies biliaires), mais également les glandes sudoripares et le tractus génital. Le mucus qui en résulte est anormal : trop épais et déshydraté, visqueux. L'ascenseur bronchique et le pancréas ne fonctionnent plus correctement. Les infections récidivantes des voies respiratoires finissent par les obstruer, provoquant une dégénérescence progressive des poumons ; le pancréas et le foie sont progressivement atteints (fibrose kystique) par obstruction des canaux sécréteurs.

Il existe un test simple pour dépister la mucoviscidose : le test de la sueur (élévation anormale des taux de chlore et de sodium). Les traitements sont contraignants et sont basés essentiellement sur la kinésithérapie pour dégager les voies respiratoires, mais aussi des aérosols, des médicaments et des enzymes pancréatiques. Le traitement consisterait en une transplantation pulmonaire, mais les organes disponibles sont bien insuffisants.

Les chercheurs ont mis au point des antibiotiques de plus en plus efficaces et variés afin de lutter contre l’infection pulmonaire. L’utilisation par voie orale d’enzymes pancréatiques permet de diminuer fortement les troubles digestifs des patients. Ce traitement des symptômes de la maladie a augmenté l’espérance et la qualité de vie des patients.

Mais il reste à guérir la maladie. Afin de concentrer ses efforts sur des projets ciblés, Vaincre la Mucoviscidose a défini trois axes de recherche prioritaires : la lutte contre l’infection et l’inflammation, la pharmacologie de CFTR et la thérapie génique. Il existe de très nombreux sites Internet sur le mucoviscidose. Ex. : AFLM : Association Française pour La lutte contre la Mucoviscidose : http://www.aflm.org/

Un exemple de transmission de la mucoviscidose :