Génétique, histologie cytologie - N. f. Du latin mucus, mucosus [muc(o)-, -muqueux, -mucine], humeur visqueuse contenant des protides, sécrétée par des tissus de revêtement, destinée à retenir poussières et microbes, du grec polus [poly-], nombreux, plusieurs, du latin saccharum, du grec sakkharon [sacchar(o)-], sucre et du grec -ôsis [-ose], suffixe désignant des maladies non inflammatoires ou/et des états chroniques. Syn. : mucolipidose. C'est une maladie de surcharge lysosomiale provoquée par une déficience génétique touchant une ou plusieurs hydrolases lysosomiales. Les lysosomes se saturent de substances non digérées. La cause est vraisemblablement une mutation d'un gène de structure qui code pour une enzyme lysosomiale. Il existe plusieurs maladies de ce type, l'unes des plus redoutées étant la lipomucopolysaccharidose ou mucolipidose de type II. Dans cette forme, la quasi totalité des enzymes lysosomiales sont absentes et les lysosomes présentent de grandes inclusions. C'est une maladie génétique récessive (les deux parents doivent êtres atteints pour que leurs enfants le soient).