Génétique, médecine biologique, recherche médicale - N. m. Du latin et du grec genesis, naissance, formation, qui engendre. Une mutation du gène HFE présent sur le chromosome 6 est responsable de l'hémochromatose génétique (du grec khrôma, khrômatos [chroma-, chromato, chromo], couleur et du grec -ôsis [-ose], suffixe désignant des maladies non inflammatoires ou/et des états chroniques). L'hémochromatose génétique (ou HG) est la plus fréquente des maladies génétiques, qui peut devenir grave si elle n'est pas dépistée chez le jeune enfant. En France, l'hémochromatose touche 1 adulte sur 300 et se manifeste vers 30 à 40 ans. Elle est essentiellement due à une surcharge de fer dans l'organisme (plus de 5g, valeur normale et stable), notamment dans le foie, le pancréas et le coeur. Les symptômes sont assez caractéristiques : teint bronzé, fatigue générale, hépatomégalie avec possibilité de cirrhose, diabète, arythmie cardiaque. A l'examen sanguin, on note une augmentation de la saturation de la transferrine, molécule qui transporte le fer, et de la ferritine qui stocke le fer. L'hémochromatose génétique est la seule maladie génétique qui se soigne et le traitement consiste en saignées, d'abord une par semaine pendant 3 à 24 mois, puis une par trimestre, à vie. Ces saignées ont pour effet de diminuer le taux de fer dans l'organisme : en effet les hématies qui se reforment après chaque saignée prélèvent le fer en excès dans les organes. Il existe une Association Hémochromatose de France : AHF http://perso.wanadoo.fr/hemochromatose/ On a découvert récemment le rôle important de l'hepcidine, hormone qui interviendrait de façon décisive dans la régulation de la quantité de fer dans l'organisme, c'est-à-dire dans son absorption par les cellules. Des équipes de l'INSERM travaillent actuellement sur cette hormone pour comprendre son fonctionnement, arriver à la synthétiser et surtout trouver un moyen simple et efficace de la doser dans le sang. Adj. : hémochromatosique : qui se rapporte à l'hémochromatose ou qui en est atteint.