Cancérologie, génétique, médecine biologique, recherche médicale - N. m. Du latin et du grec genesis, naissance, formation, qui engendre. Le gène ATM est un gène de prédisposition au cancer. Découvert en 1995 sur le bras long du chromosome 11 (11q22.3), ses mutations sont responsables de l'ataxie télangiectasie lorsque les 2 gènes sont mutés, d'un risque de cancer du sein 3 fois supérieur à celui de la population normale lorsque l'un des 2 gènes seulement est muté. La protéine atm est impliquée dans la reconnaissance des cassures double brin et dans l'activation d'autres protéines contrôlant le cycle cellulaire. Dans l'ataxie télangiectasie, cette protéine atm est inexistante (le gène muté ne s'exprime pas) et les enfants atteints ont en plus un risque majeur de développer un cancer. En même temps, on trouve une protéine p53 mutée, ce qui semble montrer un rapport entre les 2 gènes ATM et p53. Le gène BRCA3 est un dérivé de ce gène ATM.
Le gène p53 se trouve sur le bras court du chromosome 17 et joue un rôle important dans le contrôle du cycle cellulaire. Des mutations de ce gène sont associées au cancer du sein. Les études ont montré qu'une femme porteuse d'un gène p52 muté a un risque de 40% d'être atteinte d'un cancer du sein. Les chercheurs pensent que ce gène, dérivé du gène ATM, est en étroite relation avec le gène BRCA1.